Наибольшее число рождений серповидно-клеточных клеток по странам
Серповидноклеточная анемия - это заболевание, вызванное генетическим наследованием мутировавших аллелей, ответственных за это состояние. Гены, ответственные за серповидноклеточную анемию, расположены на хромосоме 11. Гены, унаследованные от родителей, определяют тип гемоглобина, который человек вырабатывает в эритроцитах (эритроцитах). В случае серповидноклеточной клетки происходит мутация в одном нуклеотиде генов бета-гемоглобина, приводящая к замене глутаматной кислоты валином в положении-6.
Страны с наибольшим числом рождений серповидно-клеточных клеток в год
Патофизиология
Принимая во внимание, что один аллель (гетерозиготный Hgbs) способен продуцировать более 50% гемоглобина, наследование обоих аллелей (гомозиготный Hgbs) искажает форму эритроцитов от плоских дискообразных клеток до серповидных клеток. Эти искаженные эритроциты не способны переносить достаточное количество кислорода для удовлетворения потребностей организма, быстро разрушаются, а также блокируют капилляры, что приводит к неправильному распределению крови по различным органам и тканям тела.
Симптомы заболевания
Люди с серповидноклеточной анемией страдают от периодов боли, называемых кризисами. Интенсивность боли варьируется у разных людей от нескольких эпизодов до большего количества в год. Боль возникает из-за закупорки капилляров. Анемия возникает, когда заболевание покидает организм с постоянным меньшим количеством красных кровяных телец. Усталость наступает из-за меньшей циркуляции кислорода в кровеносных капиллярах. У младенцев синдром "рука-нога" может развиться, когда кровеносные сосуды закупорены. Другие симптомы заболевания включают частые инфекции, задержку или замедление роста, а также проблемы со зрением. Серповидноклеточная анемия приводит к потере функции селезенки, что приводит к повышенному риску тяжелых бактериальных инфекций.
Прогрессирующее сужение кровеносных сосудов может привести к симптоматическому инсульту из-за недостаточного снабжения мозга кислородом.У детей возникает инфаркт головного мозга, а у взрослых - кровоизлияние в мозг. Тихий инсульт также встречается преимущественно у пациентов младшего возраста, в то время как 10-15% детей с ВСС страдают от бессимптомного инсульта. Бесшумные удары вызывают серьезные повреждения головного мозга. У беременных женщин симптомы более выражены, что приводит к самопроизвольному аборту и задержке внутриутробного развития.
Эпидемиология
Это заболевание преобладает в тропических регионах Африки к югу от Сахары, где малярия является эндемичной. В европейских странах миграция жителей тропических и субтропических районов привела к увеличению числа смертей от ВСС со 113 000 до 176 000 к 2013 году.
Распространенность этого заболевания высока в Африке из-за преобладания малярии. Заболевание более доминирует в 10-40% случаев в экваториальных странах Африки и менее 1-2% в Северной Африке и менее 1% в Южной Африке. Западноафриканские страны сообщают о самой высокой распространенности - около 25% населения.
В Нигерии зафиксирован самый высокий уровень заболеваемости в мире: примерно 91 011 детей родились с этим дефектом. На этот показатель приходится почти 2% всех новорожденных ежегодно. Второе место занимает Демократическая Республика Конго с 39 743 серповидно-клеточными рождениями в год. Исследования показывают, что к 2050 году их число в Нигерии и Конго, вероятно, увеличится примерно до 140000 и 45000 человек соответственно. Далее следует Танзания с 11 877, Уганда с 10 877, Ангола с 9 017, Камерун с 7 172, Замбия с 6039 и Гана, Гвинея, Нигер, регистрирующие менее 6000 рождений серповидно-клеточных клеток в год. Исследователи указывают, что возникновение этого заболевания снижает раннюю смертность (от 2 до 16 лет), особенно в районах, где малярия является эндемичной.
Связь ВСС с малярией
Наличие генов серповидноклеточных клеток приводит к двум состояниям: серповидно-клеточной анемии или серповидно-клеточному признаку. При ВСС у человека есть две аномальные копии гена, в то время как серповидноклеточный признак имеет один мутировавший аллель. Первое приводит к заболеванию, в то время как второе защищает от малярии.
Серповидноклеточный признак полезен для людей в районах, подверженных малярии, поскольку он обеспечивает тактику выживания для пострадавших. Процесс естественного отбора выбрал серповидноклеточный признак в качестве защитной меры против малярии, которая широко распространена в Африке, но когда индивидуум наследует две мутировавшие копии гена, индивидуум страдает ВСС. Серповидноклеточный признак является преимущественным, если возбудителем является Plasmodium falciparum. Однако люди с нормальным гемоглобином склонны к инфекциям, и в этой категории детская смертность высока.
Исследования показывают, что наличие заболевания обеспечивает 50%-ное преимущество против легкой клинической формы малярии, 75%-ную защиту от госпитализации и 90% -ную защиту от тяжелой и осложненной малярии.
Как эритроциты в форме серповидных клеток защищают от малярии
Эритроциты серповидноклеточной формы имеют деформированную форму с повышенным напряжением клеточного кислорода.Когда клетки инфицированы, паразит снижает кислородный стресс, что приводит к заболеванию этого эритроцита.Затем фагоциты избавляют организм от клетки и, следовательно, от паразита внутри. Ретикулоэндотелиальная система также избирательно удаляет инфицированные паразитами клетки. Кроме того, клетки с серповидноклеточными признаками продуцируют более высокие уровни перекиси водорода и супероксиданиона, которые токсичны для малярийного паразита.
Болезнь, от которой нет лекарства
Серповидно-клеточный не поддается лечению. Борьба с болезнью защищает будущих детей от заражения. Помимо Африки, за ними следуют Соединенные Штаты и Великобритания с повышением заболеваемости. Миграция людей из Африки к югу от Сахары на другие континенты увеличивает заболеваемость в этих конкретных странах. В европейских странах наличие серповидноклеточных признаков и ВСС привело к снижению частоты распространенных заболеваний крови, таких как муковисцидоз.
Страны с наибольшим числом рождений серповидно-клеточных клеток в год
Ранг | Страна | Рождение серповидноклеточных клеток/Год |
---|---|---|
1 | Нигерия | 91,011 |
2 | Демократическая Республика Конго | 39,743 |
3 | Tanzania | 11,877 |
4 | Уганда | 10,877 |
5 | Angola | 9,017 |
6 | Камерун | 7,172 |
7 | Замбия | 6,039 |
8 | Гана | 5,815 |
9 | Гвинея | 5,402 |
10 | Niger | 5,310 |